טוברוס סקלרוזיס

טוברוס סקלרוזיס (TSC) היא הפרעה גנטית הגורמת להתגבשות גידולים באיברים שונים, בעיקר במוח, בעיניים, בלב, בכליות, בעור ובריאות.

היבטי ההפרעה משפיעים לרוב על איכות החיים הקשורה עם המוח ומתבטאים בהתקפים, עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי ואוטיזם.

יחד עם זאת, לאנשים רבים הסובלים מההפרעה יש חיים עצמאיים, בריאים והם עסקים במקצועות מאתגרים כגון רפואה, עריכת דין, חינוך ומחקר. שכיחות וחומרת ההיבטים השונים של טוברוס סקלרוזיס עשויים להשתנות באופן משמעותי בין האנשים, אפילו בין תאומים זהים.

התפתחות טוברוס סקלרוזיס

זוהי מחלה גנטית העשויה לעבור בתורשה מהורה הסובל ממנה לילד, או שהיא עשויה לנבוע ממוטציה גנטית ספונטנית. לילדים יש סיכוי של חמישים אחוזים לרשת את המחלה, אם לאחד מהוריהם יש אותה. בשלב זה, רק כשליש מהמקרים ידוע כעובר בתורשה. שני השלישים האחרים נובעים ממוטציה ספונטנית ובלתי צפויה המתרחשת במהלך ההתעברות או הפיתוח המוקדם מאוד של העובר.

שני גנים זוהו כעשויים לגרום לטוברוס סקלרוזיס, ורק אחד מהם צריך להשפיע כדי שהמחלה תתפרץ. גן TSC1 ממוקם על כרומוזום 9 ונקרא גן hamartin. הגן השני, TSC2, ממוקם על כרומוזום 16 ונקרא טוברין. מחקר מעבדה על תפקוד גנים אלו בעשור האחרון, הוביל לטיפול תרופתי חדש לשני סוגי הגידולים.

שני הגנים מדכאים את צמיחת הגוף באמצעות ויסות צמיחת תאים באמצעות עיכוב חלבון הנקרא יעד יונק. כשאחד הגנים או שניהם פגומים, צמיחת תאים פגומה מובילה לתוצאות מורכבות. השפעת החלבון מתבטאת על איברים שונים בגוף, מה שמסביר מדוע איברים כה רבים עשויים להיות מושפעים מטוברוס סקלרוזיס. יחד עם זאת, חוקרים עדיין עובדים במלוא המרץ על מנת להבין מדוע ההפרעה מתבטאת באופן כה שונה בין אנשים שונים.

אבחון טוברוס סקלרוזיס

היות וההפרעה עשויה להתבטא באופנים כה רבים ושונים, האבחון מבוצע כשהרופא מזהה שני מאפיינים עיקריים של ההפרעה באדם אחד. תכונה בולטת היא הפרעה בלב, בצמיחה שאינה תקינה של שריר הלב, המאובחנת לרוב בקרב ילדים צעירים ולעיתים מאובחנת בבדיקת אולטרסאונד בהריון.

מאפיינים עיקריים אחרים כוללים גידולי עור נורמאליים פרטניים או פיגמנטציה בעור, גידולים פרטניים שאינם ממאירים או גידולים כגון גושים, או התפתחות חריגה של תאים מוחיים, התפתחות חריגה של הריאות, הפרעה בכליות, או הפרעה בעיניים. בנוסף, קיימות תכונות שוליות אחרות של טוברוס סקלרוזיס העשויות להיות מאובחנות אם הן נוכחות עם התכנה הבולטת ביותר אצל אותו אדם. ניתן לאבחן את ההפרעה אף באמצעות בדיקות גנטיות.

לפחות שני ילדים שנולדים מדי יום סובלים מההפרעה, וההערכות הנוכחיות קובעות שהיא משפיעה על כמעט אחד מתוך ששת אלפים ילדים. כמעט מיליון אנשים ברחבי העולם מאובחנים עם ההפרעה, ומקרים רבים עשויים להיות לא מאובחנים במשך שנים או עשורים בשל האלמוניות היחסית של המחלה והתסמינים הקלים העשויים להימשך שנים בקרב אנשים מסוימים.

היות ולא קיימים טיפולים, יש לנקוט בצעדים מתאימים

אבחון וטיפול מוקדם מסייעים להתגברות על עיכובים התפתחותיים. נתונים מדעיים מראים ששליטה במחלה ואבחון מוקדם בילדים משפרים את המצב לעומת ילדים שלא אובחנו מוקדם. ההתקדמות במחקרים ממשיכות להוביל לאפשרויות טיפוליות חדשות ומשופרות.

מספר תרופות נגד אפילפסיה עשויות להיות יעילות בקרב אנשים עם טוברוס סקלרוזיס. כשהטיפול התרופתי נכשל לשליטה ראויה בהתקפים, טכנולוגיה מסייעת בזיהוי החלקים המדויקים של המוח המגרים את ההתקפים, כך שניתן לקבוע טיפולים חדשים המסייעים לשליטה בהם.

רוב האנשים עם טוברוס סקלרוזיס חיים בתוחלת חיים רגילה. לא מתרחשים סיבוכים באיברים מסוימים כגון הכליות והמוח העלולים להוביל לקשיים חמורים או למוות. על מנת להפחית סכנות אלו, אנשים הסובלים מהמחלה צריכים להיות במעקב במשך כל החיים על ידי הרופא, לאיתור סיבוכים אפשריים.