תסמונות נוירוגנטיות הן תסמונות שפוגעות במערכת העצבים המרכזית כתוצאה ממוטציה גנטית.
תסמונות אלו יכולות להיות שונות מאוד באופיין, אך לרוב מדובר על מחלות שהתסמינים שלהן קיימים בחולים כבר מהלידה ובדרך כלל הן גורמות לפגיעה חמורה באיכות החיים ולקיצור תוחלת החיים שלהם.
מאחר והמחלות פוגעות במערכת העצבים הן יכולות לבוא לידי ביטוי בבעיות מוטוריות, קוגניטיביות, בבעיות במערכת הראייה, במערכת העיכול ולמעשה לגרום לנזקים מערכתיים רבים.
בחלקן התסמינים מוגבלים למערכת העצבים המרכזית, אך לא אחת נלווים לפגיעה המוחית גם מומים מולדים שונים כמו מומים במערכת השרירים, השלד, מומים לבביים שונים ועוד. כיום קיימות בדיקות גנטיות רבות שניתן לבצע לזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם שבכוחן לאבחן האם ההורים נשאים של מוטציה גנטית מסוימת וכן ישנן בדיקות רבות שניתן לבצע לעובר בהיותו ברחם על מנת לשלול קיום של מחלה נוירוגנטית.
במידה ומתגלה כי העובר נושא מחלה נוירוגנטית לא אחת מתקבלת ההחלטה להפסיק את ההיריון. במאמר זה נפרט אודות שלוש תסמונות גנטיות: תסמונת דאון, תסמונת רט ותסמונת אנגלמן.
תסמונת דאון
תסמונת דאון היא תסמונת נוירוגנטית שנובעת כתוצאה מכך שבחלק מתאי גופם של החולים או שבכל תאי גופם קיימים שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים בלבד. התסמונת באה לידי ביטוי בתסמינים קוגניטיביים, חזותיים ובסיכון מוגבר לחלות במחלות רבות אחרות כמו למשל במחלת אלצהיימר בגיל מוקדם ואפילו בגילאי שלושים וארבעים.
מנת המשכל של הסובלים מתסמונת דאון נעה לרוב בין 40-75 IQ, השאיפה של הלוקים בה לעצמאות נמוכה מאוד ותוחלת החיים שלהם עומדת על חמישים שנה בממוצע. הרוב המוחלט של הלוקים בתסמונת דאון הם עקרים, לרוב קומתם נמוכה מהממוצע באוכלוסייה וכמו כן הם סובלים מחור במחיצת הלב.
בניגוד למה שרבים חושבים תסמונת דאון אינה עוברת בתורשה. הסברה הרווחת היא שהתסמונת נגרמת בשל תוספת כרומוזום שהגורם לה הוא הידבקות של שני כרומוזומים אחד לשני בביצית מבוגרת מאוד.
למעשה, ככל שההיריון התחיל בגיל מבוגר יותר, כך הסיכון להולדת צאצא שלוקה בתסמונת דאון גבוה יותר. כך למשל השכיחות של התסמונת בקרב צאצאים של נשים שנכנסו להיריון בגיל 24 היא 1:4000 לידות בעוד שהשכיחות מגיעה ל- 1:19 לידות במידה והאם הייתה בת 45 כשנכנסה להיריון.
תסמונת רט
תסמונת רט היא תסמונת נוירוגנטית חשוכת מרפא שמתאפיינת בארבעה שלבים. בששת החודשים הראשונים לחיי החולים לחיי החולים לא ניתן לראות כל תסמין שיש בו כדי לעורר חשד לקיום המחלה. אולם, בשלב מסוים שיכול להיות בטווח שבין גיל חצי שנה לשנה וחצי ניתן לראות כי הראש של החולים גדל באיטיות יחסית לשאר הגוף וכן ניתן להבחין בכך שהתינוק מאבד את העניין בסביבתו, מפסיק ליצור קשר עין, נמנע מישיבה ומזחילה ובאופן כללי סובל מירידה בפעילות התנועתית הגסה.
בשלב השני של המחלה שמתרחש בין גיל שנה לארבע שנים החולים חווים נסיגה מהירה מאוד ומאבדים את כל הכישורים והמיומנויות שרכשו. במידה וכבר למדו ללכת, יחזרו לזחול ואפילו יאבדו את היכולת לזחול, כישורי השפה יאבדו, היכולות המוטוריות הגסות יתנוונו וחוסר הפרופורציה בין הראש לשאר הגוף ילך ויהיה משמעותי יותר.
בהמשך עלולה להיות התקדמות מסוימת בכישורים השונים עד גיל עשר אבל החולים צפויים לחוות הידרדרות מוטורית נוספת בשלב מאוחר יותר. הזכרים שחולים בתסמונת רט לרוב לא זוכים לחיות מעבר לגיל שנתיים ואילו נשים שחולות בתסמונת זוכות במקרים מסוימים לחיות גם מעבר לגיל ארבעים, אך לא מדובר על מקרים שכיחים יתר על המידה.
תסמונת אנגלמן
תסמונת אנגלמן היא תסמונת נוירוגנטית חשוכת מרפא נוספת שמתגלה בגיל צעיר של בין שבעה חודשים למספר שנים. הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות חמורות בשיווי המשקל, מרעד בלתי נשלט בגפיים, פיגור שכלי, חוסר יכולת לדבר, התקפי צחוק ואופי חברותי מאוד חרף חוסר היכולת לדבר.
לחולים בתסמונת זו ישנם תווי פנים אופייניים שכוללים עיניים כחולות ושיער בהיר יותר משל שאר בני המשפחה הקרובה, ההליכה שלהם מאוד נוקשה ועל בסיס רחב יחסית ובגיל הבגרות הם נוטים לסבול מעצירות, קשיי ראייה, פזילה ועקמת בגב.
אולי יעניין אותך גם:
נדיר אבל כדאי להכיר: תסמונת סמית׳ למלי אופיץ