תסמונת לנוקס גסטו היא צורה חמורה וקשה לטיפול של אפילפסיה. כמו כן, מדובר על אחת מהצורות הנדירות ביותר של המחלה.
התסמונת מופיעה בעיקר בקרב בני גיל שנתיים עד גיל שש אם כי במקרים מסוימים היא מופיעה גם בילדים צעירים יותר או מבוגרים יותר. בקרב חלק ניכר מהילדים הסובלים מתסמונת לנוקס-גסטו כבר קיימת ברקע פציעה או הפרעה מוחית מסוימת.
תסמונת לנוקס-גסטו נפוצה יותר בקרב ילדים מאשר בקרב ילדות וסך הכול חמישה אחוז מהלוקים באפילפסיה סובלים ממנה. שיעורי התמותה כתוצאה מהתסמונת נעים בין 3 ל7 אחוז מהחולים.
מה הם הגורמים לתסמונת לנוקס-גסטו?
לתסמונת לנוקס-גסטו אין גורם אחד ויחיד. ב20% מהמקרים למשל התסמונת מתפתחת מתסמונת אחרת, הנקראת תסמונת ווסט. תסמונת ווסט היא תסמונת אפילפטית נדירה מאוד המופיעה כבר בינקות, בין החודש השלישי לחודש השניים עשר כשברוב החולים התסמינים מופיעים בגיל חמישה חודשים. בשליש מהמקרים לעומת זאת לא ניתן להצביע על גורם ברור להתפתחות התסמונת.
במידה ולא קיים גורם ברור ניתן לסווג את התסמונת כקריפטוגנית או כאדיופטית. במידה והתינוקות התפתחו באופן תקין לחלוטין לפני פרוץ התסמינים, התסמונת שלהם מוגדרת כאדיופטית ובמידה וישנו חשד לגורם שהוביל להתפתחות התסמונת אך עדיין אין ודאות מוחלטת לגביו, התסמונת תוגדר כקריפטוגנית.
גורמים נפוצים יחסית שיכולים לגרום להתפתחות התסמונת בחולים הם למשל טרשת קרשית, מחלות דלקתיות של מערכת העצבים המרכזית כמו למשל דלקת קרום המוח, מחלות מטבוליות תורשתיות, פגיעות פיזיות באונה הקדמית ועוד. בדרך כלל הפרוגנוזה של החולים שהתסמונת התפתחה בהם על רקע ברור, תהיה גרועה יותר בהשוואה לחולים שהתסמונת שלהם תוגדר כאדיופטית.
מה הם התסמינים של תסמונת לנוקס-גסטו?
הלוקים בתסמונת לנוקס-גסטו סובלים מהתקפים אפילפטיים באופן יומיומי. מדובר על טווח התקפים רחב מאוד כשלמעשה הטווח בתסמונת זו הוא הרחב ביותר מבין כל התסמונות האפילפטיות. הסוג הנפוץ ביותר של ההתקפים הוא התקפים טוניים, המופיעים בתשעים אחוז מהמקרים בשעות הלילה. הסוג השני המופיע בחולים הוא התקפים מיוקלוניים המופיעים בדרך כלל בזמן שהחולים נמצאים במצב של עייפות. תסמינים שכיחים נוספים הם התקפים א-טוניים, פרכוסים טוניים-קלוניים, פרכוסים חלקיים, פרכוסים חלקיים מורכבים ועוד.
כמו כן כחמישים אחוז מהחולים סובלים מסטטוס אפילפטיקוס כשברוב המקרים מדובר על הסוג שלא גורם לפרכוסים אלא לחוסר תגובתיות, אפתיה וסחרחורות. בנוסף להתקפים ולסוגי הפרכוסים השונים, הלוקים בתסמונת לנוקס-גסטו סובלים משכיחות גבוהה של בעיות התנהגות ועיכוב בהתפתחות הפסיכו-מוטורית.
תסמינים נוספים עלולים להופיע בהתאם לגורם שהוביל להתפתחות התסמונת. כך למשל חלק מהחולים סובלים מפיגור שכלי, ישנם שסובלים מהפרעות פסיכוטיות ועוד.
כיצד מאבחנים את תסמונת לנוקס-גסטו?
האבחון של תסמונת לנוקס-גסטו נחשב למאתגר מאוד ולעתים בשל כך חלים עיכובים משמעותיים בקבלת האבחנה. האבחון מתבסס על אופי ההתקפים ועל ההטרוגניות של סוגי הפרכוסים. כמו כן לסובלים מתסמונת לנוקס-גסטו יש תבנית EEG קלאסית המאפשרת להבחין בינם לבין הסובלים מתסמונות אפילפטיות אחרות. במקרים מסוימים עלולות לחלוף שנתיים שלמות מהופעת ההתקפים ועד לקבלת האבחנה.
על מנת לקבל אבחנה מדויקת לא אחת יהיה צורך לבצע בדיקת MRI או בדיקת CT שכן חשוב לשלול פגמים אורגניים מסוימים או פגמים מבניים במוח שהיו יכולים להוביל להתפתחות של תסמינים דומים. בדרך כלל האבחנה הסופית מתקבלת לאחר ביצוע בדיקת EEG בזמן שהחולה ישן.
כיצד מטפלים בתסמונת לנוקס-גסטו?
ברוב המקרים ההתקפים עמידים לטיפול אך אין זה אומר בהכרח שהטיפול בחולים חסר ערך ושיש להזניח אותו. הטיפול הוא תרופתי בעיקרו וכולל תרופות נגד פרכוסים, תרופות מרדימות, סטרואידים ועוד. בין היתר מדובר על ולפורט, קלובזם, תופירמט, למוטריג'ין ועוד. במידה והתרופות לא מביאות לתוצאות משביעות רצון ניתן לשקול התערבות תזונתית (הדיאטה הקטוגנית) ובמקרים החמורים ביותר ניתן לשקול התערבות ניתוחית (השתלת קוצב וגאלי). כמו כן לעתים החולים יצטרכו לחבוש מסכה או קסדה כדי למנוע פציעות וחבלות.