ניוון שרירים על שם דושן אצל ילדים

ניוון שרירים היא שם כולל לקבוצה של מחלות גנטיות הגורמות לרגישות חריגה של סיבי השריר לכל פגיעה. בהדרגה השרירים הפגועים הופכים לרפויים וחלשים ובשלב מאוחר של המחלה, הסובלים ממנה נאלצים להיעזר בכיסא גלגלים עקב אובדן של יכולת התנועה.

תסמיני מחלות ניוון שרירים מופיעים בעיקר בילדות ובקרב בנים יותר מאשר בנות. התפתחות המחלה עלולה לגרור היווצרות של קשיי נשימה ופגיעה ביכולת הבליעה כמו גם התכווצות של הגפיים וחוסר תנועה. למחלה טרם נמצאה תרופה והטיפולים האפשריים נועדו להאט את קצב התפתחותה.

גורמים

מחלות ניוון שרירים עוברות בתורשה ומאופיינות במוטציה גנטית מובהקת אשר גורמת להופעת תסמינים הספציפיים על פי סוגה ועל פי הכרומוזום בו ממוקם הגן הפגום. הגן האחראי למחלת דושן, האופן תקין, אחראי על ייצור חלבון דיסטרופין המסייע לתאי השרירי לשמור על צורתם ותפקודם התקינים. גן פגום הממוקם על כרומוזום X גורם לאי ייצור של החלבון או לייצור בלתי תקין שלו.

תסמינים

התסמינים האופייניים למחלת ניוון שרירים על שם דושן מופיעים בילדות, לרוב בגילאי 1-6. המחלה מתקדמת בצורה מהירה ועד גיל 12 הילדים נזקקים לשימוש בכיסא גלגלים. המחלה מלווה בנוסף לפגיעה בתפקוד השרירים וניוונם גם בעייפות, פגיעה בעצמות הגב והחזה ובהמשך אף בקשיי נשימה וסיכון לדלקת ריאות כאשר במקרים נדירים קיים אבחון גם של פיגור שכלי.

המחלה המופיעה בגילאי הילדות המוקדמים, כוללת עיכוב התפתחותי בשל חולשתם של השרירים המתבטא בבעיות האכלה בשלבי החיים המוקדמים, קשיי הליכה, נפילות מרובות, חוסר הבעה בפנים, צניחת עפעפיים, קשיי נשימה ועוד. חלק מהילדים מצליחים ללכת עד לשלב בו השרירים נחלשים עד למצב של איבוד יכולת ההליכה, אצל חלק מהילדים לא ניתן להגיע אפילו למצב ישיבה.

אבחון

אבחון המחלה מתבצע על ידי זיהוי של רמות גבוהות של חומר כימי בשם קריאטין קינאז בדם ובאמצעות בדיקת דיסטרופין  ובדיקות דם ספציפיות. את פעולת השרירים והעצבים מאבחנים בבדיקת EMG המתבצעת באמצעות זרמים חשמליים הבוחנים את תקינות פעולת השריר, בדיקת ביופסיה של רקמת השריר עשויה לתרום גם היא לאבחון המחלה.

דרכי טיפול והתמודדות

למחלת ניוון שרירים על שם דושן אין תרופה, אך פעילות גופנית ופיזיותרפיה מסייעות להאט קצב התקדמותה ולמנוע מצבי הידוק סביב המפרקים. שימוש באביזרים כגון כיסאות גלגלים ופלטות עשויים לסייע אף הם.

החולים בניוון שרירים על שם דושן נדרשים ליטול סטרואידים בשל חולשתם של השרירים ויש לעקוב אחר התפתחות דלקות במערכת הנשימה אשר עלולות להוביל לסיבוכים נוספים. את הסיכון ללידת ילד הסובל מהמחלה ניתן לקבוע על ידי ייעוץ גנטי לזוגות בהתאם להיסטוריה המשפחתית שלהם.

מחלה זו היא חשוכת מרפא והטיפול הניתן הינו תומך בלבד ומותאם לתסמינים מהם סובל המטופל, הטיפולים הניתנים לילדים הסובלים מניוון שרירים על שם דושן כולל:

• טיפולי פיזיותרפיה לשימור ולחיזוק כוח השרירים ככל שניתן.
• ניתוחים אורתופדיים לקיבוע החוליות בעמוד השדרה.
• עזרים אורתופדיים ליבוע הצוואר והקרסוליים.
• התאמת עזרי הליכה כגון מקל או הליכון למניעת הליכה ובשלב מתקדם התאמה של כיסא גלגלים.
• עזרי נשימה או הנשמה מלאכותית לזמן השינה.
• טיפול תזונתי למניעת ירידה במשקל כתוצאה מקשיי בליעה.

התאמת תכנית טיפולית הנקבעת בידי אנשי מקצוע בתחומי הפסיכולוגיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, נוירולוגיה, עבודה סוציאלית ועוד