תסמונת דאון נובעת מטריזומיה של כרומוזום 21. זהו מצב שבו תאי הגוף מכילים שלושה עותקים של כרומוזום 21, כאשר במצב תקין מצויים שני עותקים בלבד.
תסמונת דאון מתאפיינת בפיגור שכלי, תווי פנים אופייניים וחולשת שרירים. חולי תסמונת דאון חווים עיכוב קוגניטיבי ומאובחנים עם מגוון רחב של מומים מולדים וביניהם מומים לבביים.
הפרעות במערכת העיכול כמו חסימה של המעי, ריפלקס וושטי וצליאק הן תופעות נוספות. ילדים המאובחנים עם תסמונת דאון עשויים לחוות אף תת פעילות של בלוטת התריס, בעיות ראייה ובעיות שמיעה. בנוסף, אחוז קטן מהילדים עשוי לפתח סרטן דם, לוקמיה.
תסמינים אופייניים לתסמונת דאון
התסמינים עשויים להשתנות מאדם לאדם ונעים בחומרתם. כתוצאה מטריזומיה, נוצרים מאפיינים זהים לחולי תסמונת דאון.
התסמינים החזותיים כוללים ראש עגול, קטן ושטוח בקדמתו, עיניים מלוכסות, אוזניים קטנות, פנים שטוחות, אצבעות קצרות, לשון גדולה מהרגיל, צוואר קצר ועור עודף בעורף, שיער דליל, אף פחוס וקמט בודד בכף היד.
קצב ההתפתחות הקוגניטיבי איטי וילדים המאובחנים עם תסמונת דאון נוטים לבעיות התנהגותיות. תקשורת, דיבור ושפה, מתפתחים בשלבים מאוחרים יותר. הילדים סובלים מבעיות קשב וריכוז, נוטים להתנהגות אובססיבית וכפייתית, ניחנים בעקשנות או התפרצויות זעם.
אחוז קטן מהילדים מאובחנים עם בעיות התנהגותיות מהספקטרום האוטיסטי המשפיעים על תקשורת ואינטראקציה חברתית. תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון היא כ-50 שנה.
גילוי מוקדם ואבחון טרום לידה
תסמונת דאון לא ניתן לרפא, אם כי ניתן לגלות במהלך ההריון. אבחון בשלבים המוקדמים של ההריון עשוי למנוע לידת תינוק הלוקה בתסמונת דאון. כמו כן, הורים הנמצאים בסיכון מוגבר יכולים למנוע כניסה להריון בטרם עת. נשים מעל גיל 35, נמצאות בסיכון מוגבר ולכן בישראל, חוק ביטוח בריאות ממלכתי מציע להבדק כדי לשלול המצאות של מומים.
באמצעות בדיקת האולטרסאונד נשים בהריון עוברות בדיקות שגרתיות, שתפקידן לבחון את תקינות המערכות בגוף העובר. אולטרסאונד למעשה מסייע בגילוי של מומים מולדים.
במקרים בהם האולטרסאונד מאתר מומים מולדים בעובר, הבדיקות הכרומוזומאליות הבאות מומלצות: בדיקת מי שפיר לשלילת התסמונת בעובר, בדיקת סיסי שליה אשר מבוצעת בשבועות הראשונים של ההריון, בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת דם, הבוחנת את ה-DNA העוברי.
בדיקות האבחון מספקות כ-99 אחוזים של דיוק באיתור תסמונת דאון ופגמים כרומוזומאליים אחרים. מאחר ובדיקות אלה מגבירות את הסיכון להפלה, בדיקות פולשניות מומלצות לנשים מעל גיל 35, נשים בעלות רקע משפחתי גנטי ונשים בעלות תוצאות חריגות בבדיקות קודמות.
בדיקה משולבת
במהלך השליש הראשון של ההריון, תתבצע בדיקה משולבת הכוללת: בדיקת דם אשר מודדת את רמות החלבון הקשור להריון, חלבון הפלזמה (A (PAPP-A והורמון ההריון המכונה בשם גונדוטרופין כוריוני אנושי (HCG). רמות חריגות מצביעות על בעיה עוברית. בדיקה נוספת הינה בדיקת אולטרסאונד.
טיפול והתמודדות עם תסמונת דאון
תסמונת דאון אינה ניתנת לריפוי, אם כי ניתן לאבחן את התסמונת כבר בשלבים המוקדמים של ההריון ובאמצעות כך ניתן לבצע הפלה. ילדים הלוקים בתסמונת דאון נזקקים לטיפול בצרכיהם הספציפיים ובסיבוכים הבריאותיים, לכל אורך חייהם. הטיפול כולל טיפול רפואי, תרופתי, בשילוב עם צוותים מקצועיים ומיומנים המטפלים בילדים עם תסמונת דאון.
מכיוון שלא קיים טיפול לתסמונת דאון, חל הצורך במסגרות חינוכיות מתאימות עם אנשי צוות מדיסציפלינות שונות על מנת להשיג התקדמות במצבם של הילדים ולשפר את איכות החיים עד הגעה לרמה מסוימת של עצמאות. כמו כן, מכיוון שהסיכון לסיבוכים גדול, על הילדים להיות במעקב קבוע אצל רופאים מתחומים שונים, על מנת להעריך את מצבם ולהציע להם טיפול בעת הצורך.